Cosa abbiamo fatto

- Il "Progetto Famiglia" con un supporto diretto alle famiglie di bambini affetti da malattie rare, sostenendo le spese non coperte dalle istituzioni, prestando assistenza alle famiglie provenienti da fuori regione durante il ricovero dei loro bambini nel reparto pediatrico del Burlo. Supportandole nel disbrigo delle incombenze burocratiche accompagnandole in città e provincia durante il loro soggiorno.

- Compartecipazione con il Burlo, al progetto "Correzione del difetto genetico del DNA mitocondriale con composti derivati dalle Nanotecnologie".

- Organizzato il Convegno presso il MIB sulla Neurofisiatria infantile.

- Congresso sulle malattie mitocondriali in età evolutiva con la Neuropsichiatria del Burlo.

- Cofinanziamento al progetto finalizzato "Correzione del difetto genetico del DNA mitocondriale con com-posti derivati dalle nanotecnologie" della Neuropsichiatria del Burlo.

- Supporto finanziario al laboratorio Malattie Rare dell'Istituto Burlo Garofolo, presso l'Area Scienze Park di Basovizza, per l'acquisizione di nuove apparecchiature dedicate allo studio del "Proteoma umano".

- Bando per un progetto di ricerca scientifica, relativo ad una o più patologie rare, sviluppata all'intemo dell'Istituto Burlo Garofolo di Trieste, in parte realizzato con la conpartecipa-zione dell'Associazione Nazionale Alpini sezione M.O. Guido Corsi di Trieste.

- Percorso integrativo alla riabilitazione di musicoterapia con la partecipazione della ASS1 e del comune di Trieste.

- Decorazione artistica con disegni animati nel reparto "Neuropsichiatria Infantile" dell'Istituto Burlo Garofolo.

- Servizio "Quattro passi", risulta utile non solo per il benessere della coppia, ma contestualmente per l'individuo "mamma e papà" che hanno bisogno di ricarica, per affrontare con serenità ed equilibrio la situazione familiare.

- Progetto "Ipex", finanziamento al gruppo della clinica pediatrica dell'Istituto Burlo Garofolo di Trieste sull'attività di ricerca nella forma di una borsa di studio per una ricercatrice, al fine di aprire la strada a nuovi trattamenti praticabili nei bambini con malattia avanzata.

- Sostegno economico alle famiglie per affrontare situazioni di particolare gravità (interventi assistenziali ed infermieristici).

- Progetto ristrutturazione parziale del reparto "neuropsichiatria" infantile dell'Istituto Burlo Garofolo.

- Dal 2000 al 2011 Azzurra Associazione Malattie Rare O.N.L.U.S. ha finanziato l'I.R.C.S.S. Burlo Garofolo di Trieste con:
• acquisto di un'apparecchiatura ABR automatica MB11 baby screener per il progetto di ricerca del dott.Grasso;

• cofinanziamento di una borsa di studio per il dottorato di ricerca da svolgere nel settore della genetica delle Malattie Rare, presso il Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo. L'importo messo a disposizione a tale scopo dall'Associazione è di 24.150 euro/anno a partire dal corrente anno 2010, per un periodo di 3 anni;

• rinnovo del progetto di ricerca "Leucodistrofia di Krabbe: utilizzo di nanoparticelle polimeriche (PLGA) per la terapia enzimatica sostituiva nel Sistema Nervoso Centrale" risultato vincitore del Bando Azzurra 2009, per un costo complessivo di ulteriori 25.000 euro;

• contributo per la realizzazione, mantenimento e diffusione del portale Netgene, una finestra sulle malattie genetiche a disposizione del cittadino. Il portale Netgene (www.netgene.it) è stato creato su iniziativa di un nutrito gruppo di Genetisti italiani e finanziato dall'I.R.C.S.S. Burlo Garofolo di Trieste, per venire incontro alle esigenze di famiglie, medici e studenti relativamente alle tematiche della Genetica Umana e Medica. Il numero crescente di nozioni, informazioni e dati che in questa disciplina vengono continuamente prodotti porta alla necessità di avere un contenitore dinamico, vivo e sempre aggiornato in grado di soddisfare le esigenze dei vari utilizzatori. Netgene si avvale della professionalità dei migliori esperti italiani del settore ed è stato pensato con una veste grafica semplice ma allo stesso tempo funzionale. Le due aree che costituiscono Netgene offrono servizi dedicati ai vari utilizzatori nonché la possibilità di un contatto diretto con gli esperti del settore. È presente un database con informazioni sulle principali malattie ereditarie, altre notizie di interesse generale, news aggiornate periodicamente, links alle principali associazioni di malati, un servizio di supporto legale, etc. Verranno organizzati Forum su specifiche patologie gestiti dai massimi esperti del settore ed esiste la possibilità di richiedere telefonicamente pareri e consigli (il medico al telefono 320.438.9180), il primo del genere in Italia. Questo servizio è stato appositamente realizzato per offrire ai pazienti, ai familiari e a chiunque ne abbia bisogno, consigli, indirizzi e supporto su specifiche malattie genetiche. Il servizio di consulenza telefonica è attivo dal lunedì al venerdì per un totale di 20 ore settimanali ed è gestito da volontari specialisti e specializzandi in genetica medica e pediatria;

• in accordo con la direzione generale e sanitaria stiamo lavorando sul progetto relativo al processo sperimentale di accoglienza degli assistiti affetti da malattie rare e patologie invalidanti.

Cosa stiamo facendo

Il Consiglio Direttivo di Azzurra è impegnato per la realizzazione dei seguenti obiettivi:
- "4 passi". Continua il servizio infermieristico a domicilio (assistenza domiciliare: infermieri, operatori socio-sanitari e operatori educatori) atto a sollevare la coppia di genitori, che ogni giorno vive la fatica di accudire il proprio figlio, offrendo loro la possibilità di recuperare uno spazio esterno da dedicarsi esempio una passeggiata, una serata al cinema, ...

- Counsellor. Proseguo degli incontro di auto-aiuto sia individuali che di gruppo tra le famiglie con la supervisione di un Gestalt Counsellor, attraverso interventi di ascolto attivo ed empatico al fine di sostenere i familiari nella gestione dei disagi e della quotidianità ed accompagnandoli nel proprio percorso esistenziale

- Sostegno psicologico. Genitorialità Realizzazione di uno sportello informativo e a sostegno delle famiglie ed in particolar modo di genitori di pazienti affetti da patologia rara: assistenza per tutti gli aspetti sanitari, sociali, amministrativi e fiscali, sostegno psicologico.

- Orphadent. Realizzazione del progetto pilota Orphadent (e primo in Italia) "Servizio per cure odontoiatriche per pazienti affetti da patologia rara", in collaborazione con la Clinica Odontostomatologica dell'I.R.C.S.S. Burlo Garofolo, la cui sperimentalità è determinata dall'effettuazione di visite odontoiatriche di controllo e di igiene dentale A DOMICILIO, grazie ad un odontoiatra specializzato in malattie rare e grazie ad una igienista specializzata in pazienti special needs non collaboranti.

- Progetto Fisioterapia a domicilio. Intervento di riabilitazione e neuroriabilitazione per pazienti affetti da patologia rara.

- Musicoterapia. Continua l'attività di musicoterapia per i pazienti portatori di disabilità finalizzato al miglioramento dell'attività di relazione e socializzazione.

- Contributi economici alle famiglie. di pazienti affetti da patologia rara per il sostentamento di spese connesse con la situazione di disagio individuale.

- Finanziamento di progetti di ricerca scientifica e dottorati di ricerca dell'I.R.C.S.S. Burlo Garofolo

- Portale Netgene. Collaborazione con il Burlo che ha la finalità di rafforzare i sistemi di comunicazione/informazione in materia di malattie genetiche rare. Azzurra Malattia Rare intende contribuire alla realizzazione e mantenimento del portale Netgene sostenendo le spese di sviluppo ed aggiornamento del sito (con un contributo per specialisti che si occupano dello portale) e allo stesso tempo contribuendo all'attività di consulenza telefonica che verrà svolta da alcuni medici specialisti in Genetica Medica e Pediatria.

- Attività di divulgazione, informazione e conoscenza sulle problematiche inerenti alle malattie rare, attraverso stand, momenti pubblici d'incontro, ...

- Reperimento fondi da destinare alle finalità sopra descritto: al sostegno delle famiglie e di progetti di ricerca scientifica e dottorati di ricerca dell'I.R.C.S.S. Burlo Garofolo.

- Rapporto sulle malattie rare realizzato in occasione del decennale dell'Associazione (2000-2010) contenente i risultati della indagine socio-sanitaria sulla condizione delle persone affette da patologia rara e loro familiari svolta nel corso del 2008-2009 e il bilancio sociale del decennio 2000-2009.