Il problema della diagnosi e della cura delle malattie rare è uno degli aspetti emergenti della sanità del 2000. Con il termine di malattie rare si identifica un vasto gruppo di patologie, per la quasi totalità di origine genetica, con un'incidenza complessiva di circa 1:1000 nati.

La prevalenza individuale si aggira invece su un caso ogni 20.000 - 200.000 abitanti. A tutt'oggi sono state identificate 7.000 tipi di malattie così classificate e si stima che rappresentino almeno il 10% del carico complessivo di malattia nella popolazione generale.
Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie croniche, gravemente invalidanti che costringono i pazienti e le loro famiglie alla ricerca di strutture sanitarie in grado di affrontarle.

La rarità (che in alcuni casi deriva da un mancato riconoscimento) rappresenta un ostacolo sia nelle fasi diagnostiche che terapeutiche per le strutture ospedaliere non specificamente dedicate.
Da questi elementi risulta evidente come il problema dei costi, economici e sociali, che la comunità deve affrontare sia elevato.

L'Associazione Malattie Rare Azzurra da diversi anni collabora con l'Istituto per l'Infanzia Burlo Garofolo di Trieste, finanziando progetti di ricerca, acquistando strumentazione che migliora la qualità dell'assistenza e rendere più agevole il percorso diagnostico, ed elargisce Borse di Studio per giovani ricercatori impegnati nel settore delle Malattie Rare.

L'Istituto Burlo Garofolo di Trieste è da lungo tempo impegnato in esperienze avanzate di terapia e di un considerevole gruppo di queste malattie.
Oggi al Burlo afferiscono pazienti affetti da malattie di Gaucher, di Niemann - Pick tipo B, lipidosi lisosomiale del colesterolo, osteogenesi, imperfetta glicogenosi, malattie mitocondriali, malattie da deficit di glicosialzione delle proteine (CDG), ecc. provenienti da tutto il territorio italiano e da paesi europei ed extraeuropei.
Sono stati messi a punto protocolli di terapia che vanno dalle cure sintomatiche, al trapianto di midollo osseo, alla terapia genetica, e sono in corso programmi di ricerca scientifica di base e applicata che vedono la collaborazione tra l'Istituto e centri di ricerca internazionali.
Grazie alla sua attività, l'Istituto Burlo Garofolo di Trieste, che possiede un indice di attrazione in continua crescita, è diventato un riferimento informativo e di consulenza nazionale per le malattie rare.